尿素循环障碍营养治疗一例

Abstract

尿素循环障碍(urea cycle disorders)是一组由于先天酶缺陷引起的以高血氨为特征的遗传代谢障碍性疾病.临床表现不典型,诊断主要依靠实验室,血氨测定是早期诊断的关键.主要治疗包括低蛋白饮食,药物降氨、血液透析等.其预后差,死亡率高.本文报告1例尿素循环障碍的营养治疗经过。