杨志洪
尿素循环障碍是一组遗传代谢障碍性疾病,此类疾病目前在我国研究不多,发病率也不清楚,它在西方发病率为1/3000活产新生儿.人体通过尿素循环将蛋白质的代谢产物氨排出体外.此循环出现障碍时导致高血氨,从而出现一系列临床症状.临床表现不典型,故诊断主要依靠实验室.其治疗原则为:低蛋白饮食、药物降氨、血液透析、肝移植、基因疗法及社会保障服务.
包美珍
周兆群江涛蔡爱东Yong Liu
姜文罗颖录何旭
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